• Медицина: болезнь можно определить до рождения


    Существует множество заболеваний связанных с дефектами генов, так называемые наследственные заболевания. Они возникают из-за передачи дефектных генов по наследству. Заболевания такой природы неизлечимы и диагностика до периода жизнеспособности плода даёт возможность родителям принять решение о прерывании беременности на ранних сроках.

    Одним из методов определения заболевания плода является метод анализа крови матери. По определённым маркерам можно определить наличие заболевания. Так же используются данные ультразвуковой диагностики, которые показывают наличие физических аномалий плода. Современные методы исследования позволяют проанализировать клетки крови плода, проникшие в кровяное русло матери через плаценту. Эти исследования довольно трудоемкие и затратные, но их развитие очень перспективно.

    Кроме того используются методы исследования плаценты и околоплодной жидкости.

    Плацента развивается из клеток ранней стадии развития зародыша - бластоцисты, поэтому генный набор в клетках плаценты аналогичен клеткам плода. Если исследовать хромосомы плаценты, то можно узнать о состоянии здоровья будущего ребёнка.

    Ещё, диагноз до рождения можно узнать, исследовав околоплодную жидкость. В условиях операционной для исследования берут около 10 мл жидкости, в которой "плавает" плод, клетки его кожи, слизистой рта, мочи. Все клетки, находящиеся внутри околоплодного пузыря, имеют одинаковые гены. 

    Выращивая любую из этих клеток в культуре, исследуя их в процессе деления, можно изучить набор хромосом плода. По хромосомам делают вывод о наличии наследственных заболеваний. Показанием к исследованию являются:

    • наследственные заболевания родителей, 
    • хромосомные нарушения или врождённые аномалии развития, 
    • близкородственный брак, 
    • перенесённые заболевания в период беременности. 

    При специальном окрашивании в клетках хорошо видно чередование светлых и тёмных полос. Это так называемые диски, которые и указывают на деление хромосом на гены. Сами гены видны только в электронный микроскоп, поэтому их сложно изучать в массовых масштабах. Расположение дисков отражает карту расположения генов. Имея знания о нормальном чередовании генов опытный специалист - цитогенетик заметит нарушения и сможет поставить диагноз.


    Цель такой диагностики – не допустить рождение плода с патологией. Пока, к сожалению, не существует внутриутробного лечения наследственных патологий.

    Генетическая болезнь обмена веществ, например, обнаруживается при исследовании химического состава амниотической жидкости. Отсутствие определённых ферментов указывает на заболевание.

    Есть болезни связанные с полом человека, например - гемофилия, миодистрофия Дюшена-Беккера и другие. Установив внутриутробно пол ребёнка можно заключить - наследует ли он сцепленную с полом патологию.

    После рождения ребёнка генетическое заболевание можно определить, исследовав отпечатки рисунков пальцев на ручках и ножках. Занимается этим исследованием наука дерматоглифика. Дерматоглифика зародилась в 1892 году. Впервые научный труд по изучению отпечатков пальцев написал двоюродный брат Чарльза Дарвина сер Френсис Гальтон.

    Рисунок папиллярных линий иногда отражает такие наследственные дефекты, как:

    • синдром Дауна,
    • шизофрения, 
    • гиперактивность, 
    • и синдром дефицита внимания.

    Только после проведённых исследований и рекомендаций врача родители принимают решение о прерывании беременности.

    Фотоматериалы
  • Реклама
Отзывы (0)
Реклама