Заболевание цистоз | 13.09.2021

Цистиноз: причины и лечение Цистиноз — генетическое заболевание, особенностью которого является нарушение механизма обмена цистина, вследствие чего цистин накапливается в различных тканях организма, постепенно образуя кристаллы и становясь причиной затвердевания клеток тела. Эта болезнь способна превратить человека в камень. Различают три формы цистиноза: Инфантильная. Проявляет себя в первые десять лет жизни человека. В основном формируется […] Цистиноз: причины и лечение Цистиноз - генетическое заболевание, особенностью которого является нарушение механизма обмена цистина, вследствие чего цистин накапливается в различных тканях организма, постепенно образуя кристаллы и становясь причиной затвердевания клеток тела. Эта болезнь способна превратить человека в камень. Различают три формы цистиноза: Инфантильная. Проявляет себя в первые десять лет жизни человека. В основном формируется почечная недостаточность и синдром Фанкони, характеризующийся вялостью, плохим аппетитом и нарушениями развития. Почки приобретают бледный оттенок и сморщиваются, нарушается их внутреннее строение. Как правило, болезнь проявляет себя на 4-6 месяце жизни. У ребёнка прекращается процесс роста, его мучает рвота. Ювениальная. Также в большей степени проявляет себя в проблемах с почками, но на втором десятилетии жизни. Промежуточная форма, совмещает симптомы форм инфантильной и взрослой. Взрослая. Цистин большей частью накапливается не в почках, а в роговице. У больного развивается фотофобия, его мучают головные боли и ощущение дискомфорта в глазах. При этом функционирование почек и сетчатки остаётся неизменным. Инфантильная форма болезни может быть выявлена ещё до рождения ребёнка путём анализа уровня цистина в амниотической жидкости. После рождения диагноз можно предполагать у каждого ребёнка с заболеваниями почек. Подтверждается гипотеза измерением цистина в крови. Взрослая форма болезни для жизни не опасна и в лечении не нуждается, а потому считается доброкачественной. При инфантильной и ювениальной формах лечение мало чем отличается от лечения прочих вариаций почечной недостаточности: обеспечивается обильное питьё, назначается дополнительное употребление кальция, витамина D и фосфора. Всё это помогает поддерживать нормальный рост и развитие ребёнка, его хорошее самочувствие. Однако самым действенным способом борьбы с цистинозом является пересадка почки. Это даёт шанс даже больным на последней стадии почечной недостаточности. Новая почка, при условии отсутствия отторжения, функционирует абсолютно нормально. Бывают случаи накопления в пересаженном органе некоторого количества цистина, но это уже не влияет на жизнедеятельность человека.