Альбинизм - лечить или не лечить? | 11.02.2021

Альбинизм – болезнь или природная индивидуальность Альбинизм — это наследственное заболевание генетической предрасположенности. Отличительная черта этого заболевания – отсутствие в организме больного специального пигмента меланина. Иначе говоря, кожа, волосы, ресницы, радужная оболочка глаз не обладают собственным цветом, а имеют окрас молочно-белый, так как меланин отвечает именно за окрас кожи. Основная причина возниковения альбинизма – неспособность […] Альбинизм – болезнь или природная индивидуальность Альбинизм - это наследственное заболевание генетической предрасположенности. Отличительная черта этого заболевания – отсутствие в организме больного специального пигмента меланина. Иначе говоря, кожа, волосы, ресницы, радужная оболочка глаз не обладают собственным цветом, а имеют окрас молочно-белый, так как меланин отвечает именно за окрас кожи. Основная причина возниковения альбинизма – неспособность меланоцитов синтезировать меланин, что в свою очередь спровоцировано деактивацией тирозиназов. Меланин и его функции. Функция меланина далеко не последняя в организме человека. Он не только придаёт «цвет» внешности, но и поглощает вредоносный ультрафиолет, защищая тем самым кожные покровы от повреждения. Симптомы. У обладателей столь необычного заболевания наблюдаются следующие характерные симптомы: 1) Кожа людей-альбиносов, при нахождении их на открытом солнце, не покрывается оттенком загара. При таком заболевании свойственно появление болезненных ожогов, а в худшем случае, прямые лучи ультрафиолета могут вызвать образование онкологии кожных покровов. 2) Наличие альбинизма может стать следствием ухудшения зрения. Причина – отсутствие всё того же меланина. Его нехватка приводит к тому, что сетчатка глаз развивается слабо, а также нарушается связь между сетчаткой и мозгом, которая образуется за счёт нервных окончаний, подвергшихся изменению из-за недостатка меланина. Проблем со зрением может быть несколько: Близорукость или дальнозоркость; Астигматизм; Нистагм – перманентное движение глаза; Из-за изменений в связывающих нервах (сетчатка с мозгом) существенно может ухудшиться зрительное восприятие; Велика вероятность развития косоглазия, а также снижения фиксации на определённых предметах. 3) Один из симптомов заболевания – светобоязнь. Отсутствие пигмента в радужке глаза делает способным свет к проникновению в глаз. Бытует ошибочное мнение, что у альбиносов характерным признаком выступают глаза красного или розового цвета. На самом деле, цвет глаз у таких людей может быть и карим, и светло-серым. Диагностика альбинизма. Так как альбинизм - это генетическое заболевание, то при помощи современных методик есть возможность определить наличие мутации в генном коде. Можно идентифицировать ДНК-маркер, образующим связь с мутационным геном. При проведении некоторых исследовательских тестов ДНК, есть вероятность выявления на раннем этапе развития генных несовершенств. Это позволит спрогнозировать, каким родится будущий ребёнок: абсолютно здоровым или же с заболеванием. Ярко выраженный альбинизм выявляется посредством внешних признаков: - цвет кожных покровов, - волос, - глаз. Но встречаются случаи, когда человек страдает альбинизмом, но внешне это практически не проявляется, то есть кожа наделена пигментом. В этом случае врачи назначают ряд определенных анализов, которые подтвердят наличие заболевания. Существует ли профилактика заболевания? В настоящее время для данного заболевания профилактических мер, как таковых, не разработано. Единственный способ предотвратить развитие болезни – это тотальное генетическое обследование потенциальных родителей, которое выявит носителя мутационного гена. Для людей-альбиносов, в качестве профилактики предотвращения появления онкологи, стоит меньше времени пребывать на солнце. Возможно ли лечение? Полноценного лечения от данного недуга, на сегодняшний момент, разработать не удалось. Для того, чтобы побороть болезнь, необходимо компенсировать отсутствующий в организме меланин. Однако, не смотря на то, что комплексного лечения нет, медицина вполне способна справиться с проблемами зрения, вызванными альбинизмом. Для этого необходима консультация специалиста, который назначит ряд мероприятий по лечению зрения.