Заболевание цистоз

Автор статьи:
Новости Якутска
корреспондент Yakutsk.ru
Нашли ошибку?
Пожаловаться
на корреспондента
00:04 13.09.2021 / Здоровье
Заболевание цистоз

Цистиноз: причины и лечение

Цистиноз — генетическое заболевание, особенностью которого является нарушение механизма обмена цистина, вследствие чего цистин накапливается в различных тканях организма, постепенно образуя кристаллы и становясь причиной затвердевания клеток тела. Эта болезнь способна превратить человека в камень.





Различают три формы цистиноза:

  • Инфантильная. Проявляет себя в первые десять лет жизни человека. В основном формируется почечная недостаточность и синдром Фанкони, характеризующийся вялостью, плохим аппетитом и нарушениями развития. Почки приобретают бледный оттенок и сморщиваются, нарушается их внутреннее строение. Как правило, болезнь проявляет себя на 4-6 месяце жизни. У ребёнка прекращается процесс роста, его мучает рвота.


  • Ювениальная. Также в большей степени проявляет себя в проблемах с почками, но на втором десятилетии жизни. Промежуточная форма, совмещает симптомы форм инфантильной и взрослой.



  • Взрослая. Цистин большей частью накапливается не в почках, а в роговице. У больного развивается фотофобия, его мучают головные боли и ощущение дискомфорта в глазах. При этом функционирование почек и сетчатки остаётся неизменным.


Инфантильная форма болезни может быть выявлена ещё до рождения ребёнка путём анализа уровня цистина в амниотической жидкости. После рождения диагноз можно предполагать у каждого ребёнка с заболеваниями почек. Подтверждается гипотеза измерением цистина в крови.


Взрослая форма болезни для жизни не опасна и в лечении не нуждается, а потому считается доброкачественной. При инфантильной и ювениальной формах лечение мало чем отличается от лечения прочих вариаций почечной недостаточности: обеспечивается обильное питьё, назначается дополнительное употребление кальция, витамина D и фосфора. Всё это помогает поддерживать нормальный рост и развитие ребёнка, его хорошее самочувствие.

Однако самым действенным способом борьбы с цистинозом является пересадка почки. Это даёт шанс даже больным на последней стадии почечной недостаточности. Новая почка, при условии отсутствия отторжения, функционирует абсолютно нормально. Бывают случаи накопления в пересаженном органе некоторого количества цистина, но это уже не влияет на жизнедеятельность человека.

16+