В наше время наука и медицина достигли значительных успехов, благодаря чему кажется, что неизлечимых болезней не должно быть, особенно у детей. Но, к сожалению, есть редкие заболевания, которые не могут быть побеждены даже самыми современными методами лечения. Об этом пишет "Московский Комсомолец".
Врачи долго не могли поставить точный диагноз, и родители сначала надеялись, что это временное нарушение развития, которое со временем пройдет. Но когда Салиму исполнилось год, он все еще не мог ползать и ходить, и родители стали обращаться к специалистам.
Изначально врачи думали, что это может быть спинальная мышечная атрофия, но исследования не подтвердили эту гипотезу. Потом были сделаны биопсия и генетические тесты, и в конце концов был поставлен диагноз ганглиозидоза.
Ганглиозидоз - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению работы лизосом - это специальных органелл внутри клеток, которые участвуют в переработке и утилизации отработанных клеточных элементов. При ганглиозидозе лизосомы не функционируют должным образом, и отработанные элементы начинают накапливаться в теле, в результате чего появляются серьезные проблемы со здоровьем.
У Салима была форма ганглиозидоза, которую называют типом 2. Это означает, что у него отсутствует один из ключевых ферментов, который необходим для нормального функционирования лизосом. Это приводит к постепенному разрушению нервной системы и других органов.
На данный момент не существует эффективного лечения ганглиозидоза типа 2. Существует только симптоматическое лечение, которое направлено на улучшение качества жизни пациента, но не в состоянии остановить прогрессирование болезни.
Мама Салима, Миляуша, сказала, что они пытаются делать все возможное, чтобы облегчить страдания своего сына и предоставить ему максимально комфортные условия жизни. Она также подчеркнула, что любит своего сына и будет рядом с ним всегда, сколько ему суждено прожить.